Знать или не знать?.«Доступные для потребителя» генетические тесты и споры вокруг них

Знать или не знать?

Иллюстрация: Yellowhead, Experiment.ru

Одной из ежедневных проблем современного человека является его попытка справиться со значительным потоком поступающей информации. Попытка выделять важные события и принимать решения в условиях неопределенности. Особенно решения, которые являются жизненно важными. В этом контексте крайне интересен рынок «доступных для потребителя» генетических тестов, несколько лет назад появившийся в США. То есть тестов, которые можно купить в аптеке и провести в домашних условиях, без привлечения специалистов и сложного оборудования.

Фактически, речь идет не о новом лекарственном препарате, а о появлении набора средств, которые предоставляют информацию об особенностях личного генома. Наиболее известными продуктами являются наборы по обнаружению мутаций в гене BRCA (увеличение риска заболевания раком груди) и APOE (предрасположенность к болезни Альцгеймера, слабоумию). Благодаря современным технологиям процедура не сложнее теста на беременность. Характерным рекламным слоганом является: «Лучший антидот от страха — информация». На небосклоне современной медицины это восходящая звезда. Знание о собственной предрасположенности к заболеванию потенциально позволит потребителям сознательно уменьшить возможные факторы риска, приводящие к болезни: курение, нездоровый образ жизни и проч. На этом фоне довольно странно звучат недовольные заявления ученых в адрес «доступных для потребителя» генетических тестов. И громкие скандалы вокруг компаний, их выпускающих.

Опасения сообщества ученых связаны с тем, что неумеренные вложения в рекламу и маркетинг генетических тестов могут привести к неверной интерпретации их результатов. Мутация в гене не обязательно означает опасность. Необходимо рассматривать всю совокупность факторов конкретного человеческого организма. Определенный ген — это ни в коем случае не отдельный человек. Нельзя лечить ген, необходимо лечить все целое — организм, в котором работает уникальная система из как минимум 30000 взаимодействующих генов. Поставляя на рынок такие наборы, пациентам предоставляют не вполне корректную информацию. Которая оказывает влияние на ход лечения. Но дело в том, что в отдельных случаях преждевременное лечение может вызвать само заболевание. Сами ученые признают, что знают немного о механизмах работы генетического аппарата. Получается, что принятие решения в условиях неопределенности переносится на пациента, не совсем компетентного человека. К примеру, возрастное ограничение на тест BRCA — четырнадцать лет.

С одной стороны, отсутствие общей позиции любого из государств (в том числе, США) по вопросу сертификации таких тестов является обоснованным решением. Все-таки определение генетической предрасположенности является бурной, интенсивно развивающейся, неизвестной областью. С другой — это палки в колеса зарождающейся «индивидуальной», «личной» медицины. Строящейся на принципе лечения не по общим симптомам, а по процессам, которые происходят в конкретном организме. Хочется надеяться, что обе точки зрения достигнут разумного равновесия.

Ссылки по теме (eng):
«Позволяя геному выйти из бутылки — получим ли мы желаемое?»
«Тесты на болезнь Альцгеймера в опасности»
«Варьирование риска заболевания раком груди у носителей гена BRCA»
Генетические тесты в Википедии

Об авторе